Apabila kanak-kanak meminta untuk tambah makanan, mereka sering menerima dua reaksi;"Jangan makan banyak sangat!” ataupun sebaliknya,"makan lebih sikit, kamu sedang membesar.”
Namun, rasa lapar yang berpanjangan mungkin mencerminkan sesuatu yang lebih serius. Sebahagian kanak-kanak mempunyai selera makan yang luar biasa. Gejala ini dikenali sebagai hyperphagia yang merupakan salah satu simptom Sindrom Prader-Willi (PWS) menjadikannya satu gangguan genetik jarang ditemui di Malaysia.
Sekiranya tidak dikawal, keadaan ini boleh membawa kepada tabiat makan berlebihan secara kronik, sekali gus meningkatkan risiko obesiti dan pelbagai komplikasi kesihatan seperti diabetes, tekanan darah tinggi dan penyakit jantung.
Kebarangkalian kelahiran dengan PWS dianggarkan sekitar 1 dalam setiap 15,000 kelahiran. Namun, disebabkan kurangnya kesedaran di Malaysia, ramai masih belum didiagnosis atau tidak didiagnosis dengan betul dan disalah anggap menghidap penyakit lain.
Sehingga kini, hanya 199 kes telah dikenal pasti melalui Persatuan Sindrom Prader-Willi Malaysia (PWSA Malaysia), menunjukkan kemungkinan besar masih ramai individu yang hidup dengan PWS tanpa sokongan, rawatan dan komuniti sewajarnya.
Walaupun masih belum ada penawar bagi PWS, terdapat beberapa rawatan boleh membantu mengawal simptomnya. Antaranya terapi Hormon Pertumbuhan Manusia (HGH) yang berupaya meningkatkan kekuatan otot dan menyokong pertumbuhan fizikal. Namun, kos rawatan ini adalah sangat tinggi.
Sebagai penyakit jarang ditemui, tiada sokongan kewangan disediakan bagi rawatan HGH di Malaysia. Akibatnya, hanya 15 peratus keluarga di bawah naungan PWSA Malaysia mampu menampung kos rawatan untuk anak-anak mereka.
Bagi meningkatkan kesedaran dan pemahaman yang lebih mendalam tentang PWS, para pelajar daripada program Diploma dalam Komunikasi (DICM) di Taylor’s College telah menganjurkan Voices for Hope, sebuah kempen yang bertujuan menyebarkan kesedaran mengenai PWS serta mengumpul dana untuk PWSA Malaysia.
Acara ini dianjurkan dengan kerjasama PWSA Malaysia bersempena sambutan ulang tahun ke-25 program DICM, sekali gus mencerminkan bagaimana komunikasi mampu mencetuskan impak dan kesedaran dalam dunia nyata.
Pelbagai aktiviti interaktif telah direka khas untuk memupuk pemahaman dan membina hubungan yang lebih erat dengan komuniti PWS. Ahli komuniti PWS berpeluang menyertai sukan pickleball yang inklusif, sekali gus mengukuhkan mesej bahawa setiap insan berhak untuk dilihat, diterima dan disokong.
Pelajar DICM turut menyediakan pengalaman simulasi deria serta aktiviti pendidikan yang bertujuan membetulkan salah faham umum dan meningkatkan kesedaran tentang cabaran sebenar yang dihadapi oleh komuniti PWS.
Ketua Kumpulan Voices of Hope yang juga merupakan pelajar tahun kedua program DICM, Qreena Tee Qi Jiun, mengakui amat berbesar hati kerana berpeluang menganjurkan sebuah acara yang mampu membawa perubahan bermakna bagi satu penyakit jarang ditemui dan komuniti PWS.
"Pembelajaran sebenar bukan hanya tertumpu kepada ilmu daripada buku tetapi juga tentang menyemai nilai kemanusiaan, empati dan pemahaman dalam meningkatkan kesedaran masyarakat. Walaupun usaha ini mungkin kecil seperti nyalaan api, namun ia tetap cukup untuk menerangi jalan yang gelap. Satu percikan kecil mampu menerangi kegelapan, satu usaha kecil mampu mencorak masa depan,” katanya.
Para peserta Voices for Hope turut berpeluang berinteraksi secara langsung dengan penghidap PWS dan penjaga mereka, sekali gus menerima pandangan yang lebih mendalam tentang cabaran dan keteguhan komuniti ini.
Antara yang hadir termasuk tiga orang penjaga berdedikasi yang berkongsi kisah peribadi mereka dalam membesarkan anak lelaki dengan PWS. Mereka mendedahkan realiti kehidupan harian serta menekankan pentingnya sokongan komuniti dalam menempuh kehidupan bersama gangguan genetik yang jarang ditemui ini.
Azman Ahmad Bakri berkata, antara cabaran terbesar dalam membesarkan anak dengan PWS adalah kurangnya kesedaran tentang penyakit ini, termasuk dalam kalangan profesional perubatan.
"Kami telah cuba memohon bantuan melalui saluran biasa, tetapi tidak ramai doktor yang benar-benar arif dalam mengendalikan kes PWS. Ada juga yang kurang mengenali apa itu PWS. Ini sangat mengecewakan bagi kami sebagai penjaga kerana sukar untuk mendapatkan rawatan yang sepatutnya apabila keadaan ini tidak dikenali atau difahami.
"Ada kalanya bila orang nampak kanak-kanak lapar, naluri mereka ialah untuk hulurkan makanan. Tetapi untuk anak-anak kami, tindakan itu boleh mendatangkan bahaya. Ada ketika kami dikritik kerana mengehadkan pengambilan makanan anak, namun sebenarnya, tindakan itu adalah demi melindungi kesihatannya. Sebenarnya, kami bukan menyekat pemakanan, kami melindungi mereka," kata Azman.
Pandangan yang sama turut dikongsi oleh Lantz Yap, seorang lagi penjaga yang menghadapi cabaran sama dalam mendapatkan perubatan yang sesuai.
Jelas Lantz, selepas anaknya Ken disahkan menghidap PWS, banyak perubahan gaya hidup yang terpaksa dilakukan oleh keluarga mereka.
Mereka mula belajar memasak hidangan yang lebih sihat mengikut keperluan si anak, malah ada kalanya keluarga akan makan secara berasingan demi membantu mengawal pengambilan makanan Ken, sambil memastikan keperluan nutrisi anaknya tetap dipenuhi. Namun, di sebalik semua dugaan ini, para ibu bapa ini terus berpegang pada saat-saat kecil yang bermakna.
Maheswarie Subramaniam pula berkongsi bahawa anak lelakinya, Nagheendran, kini berusia 26 tahun, pernah salah didiagnosis sebelum akhirnya disahkan menghidap PWS ketika berusia empat tahun. Pengalaman ini menunjukkan betapa pentingnya kesedaran awal bagi membolehkan intervensi dan rawatan yang tepat dilaksanakan seawal mungkin.
Sementara itu, Presiden Persatuan Sindrom Prader-Willi Malaysia (PWSA Malaysia), Azhar Talib berkongsi bahawa Malaysia kini semakin aktif dalam komuniti PWS di peringkat global.
"Melihat perkembangan penyelidikan yang memberangsangkan dalam bidang seperti terapi genetik dan pengurusan selera makan amatlah menggalakkan. Meskipun masih tiada penawar untuk PWS, perkembangan ini memberi harapan dan Malaysia kini menjadi sebahagian daripada usaha serta perbincangan di peringkat global,” katanya.
Antara matlamat jangka panjang PWSA Malaysia adalah untuk memastikan akses yang lebih baik dan subsidi bagi rawatan HGH harian dalam tempoh lima tahun akan datang.
Selain itu, laman web rasmi PWSA Malaysia turut menawarkan pelbagai panduan penjagaan bagi penghidap PWS di setiap peringkat usia, termasuk aspek pendidikan, pemakanan dan kesejahteraan emosi sebagai sokongan penting buat keluarga yang berdepan dengan cabaran penyakit ini. Selain aspek perubatan dan kewangan, cabaran sosial turut memberi kesan besar kepada keluarga-keluarga ini.